Aunque el azul es el segundo color de ojos más común en todo el mundo, todavía es relativamente poco común, solo se ve en alrededor del 8 al 10% de las personas. Pero, ese porcentaje se vuelve aún más impresionante a la luz de nuevas investigaciones. Y es que todos los ojos azules de hoy se remontan a un solo ancestro común, que desarrolló espontáneamente una mutación, según investigadores de la Universidad de Copenhague (UoC). Ésta se extendió desde ese antepasado por todo el mundo durante los últimos 6 a 10 milenios.
"Una mutación genética que afectó al gen OCA2 en nuestros cromosomas resultó en la creación de un interruptor que, literalmente, apagó la capacidad de producir ojos marrones”
“Originalmente, todos teníamos ojos marrones”, explica el autor principal, el profesor Hans Eiberg, del Departamento de Medicina Celular y Molecular de la UoC. “Pero, una mutación genética que afectó al gen OCA2 en nuestros cromosomas resultó en la creación de un interruptor que, literalmente, apagó la capacidad de producir ojos marrones”, agrega.
Para el estudio, el equipo utilizó material genético del Copenhagen Family Bank, perteneciente a tres generaciones de personas de ascendencia danesa, para identificar la mutación genética que da como resultado los ojos azules. Solo se utilizaron en el estudio las familias que incluían miembros que tenían ojos azules y marrones (tanto padres como hijos), y se excluyeron las familias cuyos iris mostraban segregación de puntos azules y verdes.
En total, 100 familias fueron incluidas en el análisis. De estas, 45 tenían al menos un individuo con ojos marrones y 55 estaban compuestas exclusivamente por miembros de ojos azules. También se incluyeron en el análisis dos individuos nacidos con heterocromía (que tienen ojos de diferentes colores). En el estudio también se utilizó material genético de personas de Turquía y Jordania.
Cada participante llenó un cuestionario en el que se les pedía que determinaran su propio color de ojos a partir de cuatro categorías (marrón, azul, gris y verde), si tenían manchas marrones o anillos peripupilares en el iris y de qué color era su cabello (rojo, negro, moreno o rubio) cuando tenían entre 20 y 30 años.
Luego, el equipo examinó el ADN y el ADN mitocondrial de los participantes para determinar la mutación que, probablemente, es responsable de los ojos azules. Descubrieron que se trata de una mutación que afecta a un alelo conocido como gen OCA2.
Genes OCA2 y ojos azules
El equipo explica que los genes OCA2 codifican la vía de síntesis de la denominada proteína P. Este compuesto está involucrado en la producción de melanina dentro del cuerpo, el pigmento que da el color al cabello, piel y el iris de los ojos.
Si el gen OCA2 está completamente inhibido en un individuo, explica el equipo, carecería por completo de pigmentación, lo que daría como resultado la condición conocida como albinismo
Sin embargo, la mutación que da como resultado los ojos azules no interrumpe por completo la producción de melanina. El interruptor genético que menciona el equipo se encuentra en genes adyacentes a OCA2. Una vez cambiado, este mecanismo genético solo funciona para reducir la cantidad de melanina secretada en el cuerpo, diluyendo esencialmente la pigmentación del iris de tonos marrones a tonos azules. Si el gen OCA2 está completamente inhibido en un individuo, explica el equipo, carecería por completo de pigmentación, lo que daría como resultado la condición conocida como albinismo.
Existe una variación significativa en los niveles de melanina del iris en personas con ojos verdes y marrones, apunta. Sin embargo, los individuos de ojos azules muestran muy poca variación en los niveles de melanina del iris entre sí.
Estas diferencias también son notables en su genoma: si bien existe una variación individual considerable en los genes que codifican los niveles de melanina en personas con ojos marrones o verdes, las personas con ojos azules son muy similares. Esta similitud, dicen, sugiere que todos los individuos de ojos azules comparten un ancestro común.
Con base en el estudio y la comparación del ADN mitocondrial de los participantes (que se hereda solo del lado materno y puede usarse para rastrear el paso de generaciones en el genoma), ese ancestro común vivió hace entre 6 y 10 000 años.
Una mutación ni negativa ni positiva
La mutación que da como resultado los ojos azules no es ni positiva ni negativa, desvela la investigación: no confiere ninguna ventaja o desventaja evolutiva y no afecta las posibilidades de supervivencia de un individuo. En esto, se asemeja a una multitud de otras que afectan el color del cabello, la calvicie, las pecas o las que producen marcas de belleza.
“Tal mutación, simplemente, muestra que la naturaleza está mezclando constantemente el genoma humano, creando un cóctel genético de cromosomas humanos y probando diferentes cambios mientras lo hace”
“Tal mutación, simplemente, muestra que la naturaleza está mezclando constantemente el genoma humano, creando un cóctel genético de cromosomas humanos y probando diferentes cambios mientras lo hace”, señala el profesor Eiberg.
El artículo ha sido publicado en la revista Human Genetics.
Fuente: ZME Science.
