Establecen un mapa del diagnóstico de las enfermedades raras en España entre 1960 y 2021

Más de la mitad de pacientes con una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021 tuvieron que esperar más de un año para ser diagnosticados. Sin embargo, según los datos del Instituto de Salud Carlos III, la situación ha ido mejorando durante las dos últimas décadas.

Las personas con albinismo tienen como característica común la discapacidad visual severa. También pueden manifestar una alteración en la pigmentación.
Las personas con albinismo tienen como característica común la discapacidad visual severa. También pueden manifestar una alteración en la pigmentación.

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), hn publicado en la revista Orphanet journal of rare diseases un artículo en el que cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021, obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII.

El objetivo principal del estudio es analizar por primera vez el tiempo hasta que se alcanza el diagnóstico para el conjunto de las enfermedades, partiendo de un registro y teniendo en cuenta las características de éstas y de las personas afectadas. Además, permite contar con un mapa de cómo ha ido evolucionando el diagnóstico a lo largo de las últimas décadas.

Los resultados señalan que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico -más de un año de espera-, que la media supera los seis años en el periodo de estudio, y que tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de éste han disminuido significativamente con el paso de los años. Los firmantes del trabajo son Juan Benito-Lozano, Greta Arias-Merino, Manuel Posada y Verónica Alonso-Ferreira, todos ellos del IIER-ISCIII, y Blanca López-Villalba, del Hospital Clínico de Valladolid.

Los investigadores analizan también el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral

Los resultados de la investigación sobre los determinantes del retraso diagnóstico ya se han publicado en la revista Journal of Environmental Research and Public Health; actualmente los investigadores están analizando el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral.

Una enfermedad rara conocida debería poder diagnosticarse en el plazo de un año.
Una enfermedad rara conocida debería poder diagnosticarse en el plazo de un año. Foto: IStock.

Aunque el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) señala que para el año 2027 una enfermedad rara conocida debería poder diagnosticarse en el plazo de un año, el tiempo de espera suele ser mayor. Con los datos generados en este estudio, además de definir el tiempo que tarda en obtenerse un diagnóstico, se espera poder abordar de qué depende este retraso en función de las características de cada enfermedad rara y de las personas que las padecen.

Unas 7.000 enfermedades raras en el mundo

Actualmente, se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una cifra estimada que va variando porque se siguen descubriendo nuevas patologías muy poco frecuentes y porque las ya conocidas, en ocasiones, se agrupan o se disgregan en otras diferentes según avanzan los conocimientos biomédicos. En España, se calcula que hay en torno a tres millones de personas afectadas.

Han obtenido información detallada de 3.304 personas con una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021, y se han utilizado herramientas estadísticas para completar los cálculos

En esta investigación, partiendo de los datos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, se ha realizado un análisis descriptivo del tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico. Para ello, se obtuvo información detallada de 3.304 personas afectadas de una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021, y se utilizaron herramientas estadísticas para completar los cálculos.

Los resultados señalan que el 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que la media en el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico había sido de 6,18 años. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre uno y tres años para el diagnóstico; un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más de 10 años.

Los resultados señalan que el 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad.
Los resultados señalan que el 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad. Foto: IStock.

Así, los investigadores observaron que tanto el porcentaje de pacientes con retraso diagnóstico (por encima de un año) como el tiempo medio hasta éste experimentaron una reducción significativa a lo largo del periodo de estudio, con peores datos en las décadas analizadas del siglo XX y mejoras progresivas en las dos últimas décadas.

De hecho, el porcentaje de pacientes que esperaron más de 1 año para el diagnóstico rondaba el 60-80% en el siglo pasado, un porcentaje que bajó en torno al 40-60% en la primera década de éste, y que ha descendido significativamente en los últimos años.

En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las mejoras también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban los años

En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las mejoras también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban los años: si hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años en tenerlo, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado, para seguir descendiendo en la primera y la segunda década de éste, aunque el retraso medio aún supera el año que la IRDiRC se ha puesto como meta no superar para 2027.

Mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres

Además, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres; en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad, y en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema nervioso.

Se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres.
Se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres. Foto: IStock.

De hecho, existen diferencias en función de la década de inicio de los síntomas: las personas que iniciaron éstos antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico que las que iniciaron la enfermedad en la última década.

El estudio es pionero en cuantificar en España el tiempo que pasa desde que surgen los síntomas de una enfermedad rara hasta que se produce el diagnóstico

Los autores explican que este estudio es pionero en cuantificar en España, durante un margen temporal tan amplio y con datos de tantos pacientes (más de 3.300), el tiempo que pasa desde que surgen los síntomas de una enfermedad rara hasta que se produce el diagnóstico. Según señalan, se necesitan nuevos estudios para conocer y analizar los factores asociados a este retraso, y concretar las implicaciones que tiene en la vida de los pacientes y sus familias.

El estudio se enmarca dentro de un proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que participan el IIER-ISCIII, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) del IMSERSO y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Fuente: Sinc.