La investigación, publicada el 9 de junio en la revista Genetics in Medicine, incluye datos de más de 207.000 hombres que proporcionaron información al Biobanco del Reino Unido, un depósito de datos genéticos y de salud de medio millón de participantes del país. Por lo general, los hombres portan un cromosoma sexual en forma de X y uno en forma de Y en cada una de sus células, pero entre los participantes del estudio, había 213 hombres que portaban un cromosoma X extra y 143 que tenían un Y extra.
Muy pocos de estos hombres informaron que les habían diagnosticado una anomalía cromosómica o que la tenían en sus registros médicos: de los hombres XXY, solo el 23 % tenía un diagnóstico conocido, y solo el 0,7 % de los XYY tenía un diagnóstico. Los posibles síntomas de tener un cromosoma Y adicional pueden ser muy sutiles, lo que puede explicar de alguna manera la diferencia en las tasas de diagnóstico, según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras.
En total, alrededor del 0,17 % de los participantes del estudio tenían un cromosoma sexual adicional, o aproximadamente uno de cada 580
"Nos sorprendió lo común que es esto", dijo a The Guardian el doctor Ken Ong, endocrinólogo pediátrico de la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica (MRC), de la Universidad de Cambridge y coautor principal del estudio. "Se pensaba que era bastante raro", agregó.
Estimaciones anteriores sugerían que, aproximadamente, de 100 a 200 hombres de cada 100.000 son XXY, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, y se pensaba que entre 18 y 100 de cada 100.000 eran XYY, anotaron los autores en su informe.
En total, alrededor del 0,17 % de los participantes del estudio tenían un cromosoma sexual adicional, o aproximadamente uno de cada 580. Sin embargo, la tasa observada en el estudio podría ser ligeramente más baja que la de la población general, anotaron los autores del estudio en su informe.
Esto se debe a que los voluntarios del Biobanco del Reino Unido tienden a ser más saludables que la población general y tienen una incidencia de afecciones genéticas inferior al promedio. Basándose en esto, los autores estiman que aproximadamente uno de cada 500 hombres, o el 0,2%, de la población general tiene un cromosoma sexual adicional.
Tener cromosomas sexuales adicionales puede aumentar el riesgo de ciertas afecciones de salud, y esto parecía reflejarse en los datos de los voluntarios del Biobanco, informaron los investigadores.
En el estudio, la tasa de infertilidad de los hombres XXY fue cuatro veces mayor que la de los hombres XY, y tenían tres veces más probabilidades de haber comenzado la pubertad tarde
Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter (KS), o tener un cromosoma X adicional como hombre, se ha relacionado con problemas reproductivos, incluida la infertilidad y la pubertad retrasada, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. En el estudio, la tasa de infertilidad de los hombres XXY fue cuatro veces mayor que la de los hombres XY, y tenían tres veces más probabilidades de haber comenzado la pubertad tarde, según un comunicado.
Una afección llamada síndrome 47, XYY, o tener un cromosoma Y extra como hombre, no se vinculó con una mayor tasa de problemas reproductivos en los participantes del estudio afectados, informaron los autores. Dicho esto, en el pasado, el síndrome se ha relacionado con otros síntomas, como problemas de aprendizaje, retrasos en la adquisición de habilidades motoras y del habla, y un tono muscular inusualmente bajo, según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras. Estos síntomas no se evaluaron específicamente en el estudio Biobank.
Sin embargo, la investigación reveló un posible vínculo entre los cromosomas sexuales adicionales y otras condiciones. En comparación con los hombres XY, tanto los hombres XXY como los XYY mostraron tasas más altas de diabetes tipo 2; acumulación de placa en las paredes de las arterias (aterosclerosis); coágulos de sangre en las venas (trombosis venosa) y arterias pulmonares (embolia pulmonar); y enfermedad pulmonar obstructiva crónica, que obstruye el flujo de aire a los pulmones.
Fuente: Livescience.
